Najwolniej zmieniają się systemy opieki zdrowotnej, szybciej wprowadza się nowe terapie, lecz najszybciej następuje rozwój technologii medycznych. 

 

Przełomowymi dla medycyny okazały się szczepienia. W ciągu kilku lat od wprowadzenia szczepień, śmiertelność z powodu ciężkich chorób zakaźnych zmalała niemal do zera. Już nie ma zabójczej grypy hiszpanki, a skutki Heine Medina poznajemy jedynie ze starych opisów i archiwalnych, czarno-białych zdjęć. 

 

Drugim przełomem okazały się badania radioobrazowe. Zaczęło się od badań RTG (zdjęcia rentgenowskie). Stopniowo modyfikowane i unowocześniane, stanowią podstawę CT, czyli Tomografii Komputerowej, a także diagnozy PET - Pozytonowej Tomografii Emisyjnej. Bardzo szybko rozwinęła się cała gałąź medycyny jądrowej, gdzie do diagnozowania nowotworów i leczenia niektórych chorób używa się izotopów promieniotwórczych.

 

MRI, czyli rezonans magnetyczny to też badanie radioobrazowe, lecz opierające się na zupełnie innym mechanizmie. Pozwala wejrzeć w głąb organizmu i obserwować ewentualne zmiany chorobowe, w tym nowotwory, czyli pozwala na nieinwazyjny sposób diagnozowania wszelkich wewnętrznych, anatomicznych struktur ciała.

 

Poznanie ludzkiego genomu

 

Wartość poznania ludzkiego genomu przez świat nauki nie jest możliwa do oszacowania. Badania genomu doprowadziły do rozpoznania i analizowania mutacji, które są odpowiedzialne za wiele ciężkich, nieuleczalnych schorzeń.  

 

Współczesna medycyna skupia się przede wszystkim na udoskonalonych narzędziach diagnostycznych i wprowadzaniu w życie najnowocześniejszych terapii. Kolejne bariery w ratowaniu ludzkiego zdrowia są cały czas przekraczane. Oto kilka przykładów:

 

NGS, czyli Next Generation Sequencing, w jęz. polskim Sekwencjonowanie Nowej Generacji

 

NSG powoli, ale skutecznie staje się podstawowym narzędziem w rozpoznawaniu oraz terapii chorób o podłożu genetycznym.

 

Tradycyjna metoda Sangera polega na badaniu mutacji w jednym genie, a NGS może zbadać jednorazowo nawet kilkaset genów, gdzie WES NGS sekwencjonuje wszystkie eksony (fragmenty genów kodujących białko).

 

Terapie genowe

 

Choroby genetyczne dla współczesnej nauki nadal wydają się nieuleczalne. Czy terapie genowe są odpowiedzią na to zagrożenie zdrowotne? Nieliczne ze schorzeń genetycznych - bo około 2% - doczekały się dedykowanej terapii, lecz są to terapie skutków problemu zdrowotnego, a nie jego przyczyn. W związku z tym, leki - często powiązane z poważnymi skutkami ubocznymi dla organizmu chorej osoby - trzeba przyjmować już przez całe życie.

 

Terapia genowa polega na modyfikacji ekspresji genów lub wprowadzeniu nowych do komórki gospodarza.

• Pierwszą terapię genową zarejestrowano do leczenia dziedzicznej dystrofii siatkówki. 
• Kolejne terapie genowe wprowadzane są do leczenia chorób nowotworowych, np. w białaczce.
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroba o bardzo wysokiej śmiertelności - a szczególnie wczesnodziecięca postać SMA - również doczekała się leczenia genetycznego.

 

Terapie genowe mają dwa wspólne mianowniki - pozytywny i negatywny. Pozytywny dotyczy jednorazowych dawek. Do procesu leczenia wystarczy jedna lub maksymalnie trzy dawki. Do cech negatywnych terapii zalicza się wysokie koszty leków. Najtańsza terapia zaczyna się od 400 000 dolarów. Najdroższą, jednorazową dawką leczniczą jest Zolgensma firmy Novartis. 

 

Cała nadzieja w tym, że podobnie, jak miało to miejsce w przypadku popularyzowania się innych, tradycyjnych form terapii, ceny leczenia będą stopniowo się obniżać.

 

AI, czyli sztuczna inteligencja w medycynie

 

The Lancet Digital Health opublikował wyniki badań, z których wynika, że współczesne systemy sztucznej inteligencji diagnozują pacjentów na podstawie badań radioobrazowych tak samo skutecznie, jak obecnie czynią to lekarze. 

 

Możliwości sztucznej inteligencji są według The Lancet Digital Health nieograniczone. Problemem nie jest zaś to, czy AI może prześcignąć ludzi w określonych zadaniach, ale o to, w jaki sposób świat nauki złożony z ludzi ukierunkuje zdolności maszyn i czy zastosuje je skutecznie w praktyce medycznej.

 

Obserwujemy więc cały czas kolejne, kopernikańskie odkrycia w medycynie. Nic jednak nie zastąpi prawidłowej profilaktyki organizmu, której podstawą jest odpowiedni tryb życia i regularna kontrola stanu zdrowia u lekarza.

 

Autor Artykuł powstał przy współpracy z firmą poznanlab.pl oferującą szkolenia i warsztaty dla lekarzy.

 

 

 

2019-10-22