Bram Stoker zasłynął przede wszystkim dzięki gotyckiej powieści Dracula, opublikowanej w 1897. Irlandzki pisarz wykreował legendarnego wampira Draculę, który w kulturze popularnej stał się odnośnikiem do wizerunku setek kolejnych postaci krwiopijców.

Czy Bram Stoker tworząc jeden z najbardziej rozpoznawalnych motywów literackich i kinowych wiedział o istnieniu porfirii? Porfiria to niezwykle rzadka grupa schorzeń powstających na skutek zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.

Symptomy porfirii przekonały biochemika Davida Dolphina oraz innych specjalistów medycznych do powiązania tej choroby z kultową historią o wampirach, czyli powieścią Dracula Brama Stokera.

Porfiria pojawia się w dzieciństwie lub w wieku dorastania. Pojawia się dosyć rzadko, a na dodatek jej objawy mogą wskazywać na pojawienie się innych chorób, więc porfirię jest ciężko zdiagnozować.

W zależności od miejsca nadprodukcji i nadmiernej akumulacji porfiryn wyróżniamy porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne oraz szczególnie nieprzyjemnie wyglądające porfirie skórne.

To, co jest charakterystycznym objawem porfirii skórnej, to nieestetyczne ciemnienie skóry i jej nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne (głównie UV) oraz na nacisk. Światło oraz uszkodzenia mechaniczne gromadzą energię w pierścieniu porfirytowym co powoduje nieprzyjemne zmiany na skórze.

Zmiany widoczne są też na zębach i paznokciach chorego, które stają się ciemniejsze, wręcz brunatne. Czasami w porfirii następuję cofanie się, obkurczanie się dziąseł. Nieestetycznie odsłaniają się fragmenty uzębienia, zęby optycznie się wydłużają i sprawiają wrażenie wampirzych kłów.

Porfiria przerywana zaliczana jest do grupy ostrych porfirii wątrobowych. Porfirii przerywanej towarzyszą depresja, niepokój, bezsenność, a nawet halucynacje wzrokowe i słuchowe. Chorzy bywają agresywni wobec innych oraz wobec siebie. Wystąpieniu porfirii w skrajnych przypadkach towarzyszą próby samobójcze. Vincent van Gogh w trzeciej dekadzie swojego życia stał się niezwykle trudnym w relacjach radykalnym ewangelizatorem. Obecnie psychiatrzy diagnozują jego zachowanie jako ewidentny przykład porfirii ostrej przerywanej.

Zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu mogą w porfirii powodować brak hemu. To inaczej żelazoporfiryna, która występuje w hemoglobinie, mioglobinie i cytochromach. Chory może więc czuć potrzebę spożywania krwi, bo ta zawiera hemoglobinę, będącą naturalnym źródłem hemu.

Znanym przypadkiem porfiryka jest król Ludwik II Bawarski. Ten jeden z najbardziej charakterystycznych władców w historii Niemiec prawdopodobnie cierpiał na paranoję, bezsenność oraz światłowstręt. Porfiria była prawdopodobnie przyczyną depresji Ludwika II Bawarskiego i jego niejasnej po dziś dzień śmierci.

Wrodzona forma porfirii niestety jest nieuleczalna. Porfirię wywołaną farmakologicznie, przez czynniki środowiskowe, stres lub alkohol można znacznie minimalizować poprzez unikanie wszelkich czynników ryzyka. W leczeniu doraźnym stosuje się produkty farmakologiczne hamujące syntezę porfiryny. W Polsce warszawska Pracownia Porfirii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii świadczy usługę odpłatnego wykonania badań w kierunku porfirii. Niezbędne do tego są próbki moczu, osocza / pełnej krwi oraz kału.

Ilustracja: Fragment plakatu filmu Dracula z 1931, reż. Tod Browning w roli tytułowej Bela Lugosi.
 

2015-01-02